Эпонимический словарь справочник - грубера синдром
Связанные словари
Грубера синдром
грубера синдром
(Меккеля – Грубера синдром, описан немецкими анатомом J. F. Meckel, 1781–1833, и патологом G. В. Gruber, 1884–1977; синоним – спланхнокистозная дизэнцефалия) – наследственное заболевание: затылочная черепно-мозговая грыжа, микроцефалия, гидроцефалия, гипо– или аплазия мозолистого тела и мозжечка, отсутствие обонятельных луковиц (аринэнцефалия); скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения, гипертелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелины губы или нёба; микрофтальмия, колобомы, катаракта; дополнительный палец со стороны V пальца, кожная синдактилия, сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах, искривление V пальцев; поликистоз почек. Смерть наступает в перинатальном периоде или на первом году жизни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. J. F. Meckel. Beschreibung zweier durch sehr ahnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Deutsches Archiv fUr Physiologie, 1822; 7: 99–172.
G. B. Gruber. Beitrage zur Frage «gekoppelter» Missbildungen (Akrocephalossyndactylie und Dysencephalia splancnocystica). Beitrage zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie, 1934; 93: 459–476.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 813 | |
3 | 787 | |
4 | 765 | |
5 | 763 | |
6 | 725 | |
7 | 699 | |
8 | 671 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 607 | |
12 | 602 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 547 | |
17 | 543 | |
18 | 512 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |